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Genotest- Doença celíaca
Marca: Genotest
A Doença Celíaca – DC é causada por uma resposta imunológica ao glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis que resultam na inflamação do intestino delgado, danos das vilosidades intestinais, e consequente má absorção de nutrientes (NCBI Gene Reviews, 2008). Segundo a Organização Mundial de Gastroenterologia, DC é definida como “uma enteropatia que afeta o intestino delgado em crianças e adultos geneticamente predispostos, precipitada pela ingestão de alimentos contendo glúten. Também pode ser denominada espru celíaco, enteropatia glúten-sensível ou espru não tropical” (Bai, et al., 2005). Os pacientes podem sofrer lesões graves na zona do jejuno e duodeno, sendo observada nos casos mais graves da doença, a perda total das vilosidades e hipertrofia da mucosa, o que resulta na chamada mucosa plana, característica da doença. Foram descritos os seguintes distúrbios associados à DC: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, deficiência seletiva de IgA, desordens auto-imunes, erupções cutâneas, osteoporose e osteomalácia; Infertilidade, masculina ou feminina; Deficiência não explicada de ácido fólico, ferro ou vitamina B12, hipoalbuminemia. Dor ou distensão abdominal recorrente. Intolerância à Lactose (intolerância secundária), hipertransaminasemia não explicada. A DC apresenta um quadro clínico muito complexo e apresenta-se de diversas formas. Além disso, há muitas doenças com alterações de mucosa semelhantes às da DC, como por exemplo, as Doenças Inflamatórias Intestinais (colite ulcerativa e Doença de Crohn) (Bai, et al., 2005). Ambas as doenças celíaca e a de Crohn são auto-imunes e afetam principalmente o intestino. Dados da literatura têm mostrado uma correlação entre a Doença de Crohn e DC, onde cerca de 18.52% dos pacientes diagnosticados por biópsia para a Doença de Crohn apresentaram positividade para a DC (Tursi, et al., 2005). Aplicabilidade do GENOTEST® Utilidade Clínica: - Diagnosticar ou excluir a DC em pacientes sintomáticos; - Averiguar o risco genético de um indivíduo desenvolver a DC no futuro - determinação de um perfil de homozigose ou heterozigose; - Determinar o perfil genético de um indivíduo que já realizou a sorologia e biópsia com o objetivo de confirmar ou excluir o diagnóstico de DC. Indicação: - Para excluir pacientes que apresentem sintomas parecidos com a DC – Diagnóstico Diferencial; - Em indivíduos sintomáticos com suspeita de DC; - Em um indivíduo com suspeita de DC independente da presença de glúten na dieta; - Para verificar se pacientes com resultados inconclusivos para testes sorológicos ou para biopsias intestinais têm a expressão dos alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 (a expressão dos alelos confirma a doença) ; - Em indivíduos sintomáticos que não responderam a uma dieta sem glúten; - Para rastrear a DC em familiares assintomáticos diretos de indivíduos com a doença ou outras condições auto-imunes; - Em indivíduos sintomáticos, que são assintomáticos em uma dieta isenta de glúten e não querem se submeter a um desafio do glúten; - Para verificar se a infertilidade de causa desconhecida de um casal e se mulheres com histórico de abortos são casos relacionados com a DC; - Em crianças que apresentem sintomas gastrointestinais, dificuldades e atraso no crescimento e baixa estatura; - Para prescrever a melhor medicação e/ ou dieta possível para o paciente; - Para triagem de pessoas recentemente diagnosticadas com Diabetes do tipo 1 – alta taxa de associação entre as duas doenças (Celiac Sprue Association, 2010); - Na avaliação de um indivíduo com um distúrbio conhecido para ser associado com DC: - Síndrome de Down, síndrome de Turner, deficiência seletiva de IgA, desordens auto-imunes, erupções cutâneas, osteoporose e osteomalácia; - Deficiência não explicada de ácido fólico, ferro ou vitamina B12, hipoalbuminemia; - Dor ou distensão abdominal recorrente; - Intolerância à lactose (intolerância secundária); - Hipertransaminasemia não explicada. Foi relatado que até 9% desses pacientes que efetuaram biopsias ou testes sorológicos para a DC, sofrem efetivamente da doença. - Na avaliação de um indivíduo com um distúrbio conhecido para ser associado com DC: - Síndrome de Down, síndrome de Turner, deficiência seletiva de IgA, desordens auto-imunes, erupções cutâneas, osteoporose e osteomalácia; - Deficiência não explicada de ácido fólico, ferro ou vitamina B12, hipoalbuminemia; - Dor ou distensão abdominal recorrente; - Intolerância à lactose (intolerância secundária); - Hipertransaminasemia não explicada. Foi relatado que até 9% desses pacientes que efetuaram biopsias ou testes sorológicos para a DC, sofrem efetivamente da doença. Método Laboratorial Genotipagem de tag-SNPs associados aos alelos HLA classe II que correspondem aos haplótipos DQ2 (DQ 2.2 e DQ 2.5), DQ4 , DQ7 e DQ8. O GENOTEST® analisa as cadeias alfa e beta das moléculas DQ e DR do HLA. Material Biológico Necessário Sangue Capilar. Método de Coleta Coletar com o material de coleta GENOTEST HAEMO. O dedo do paciente será superficialmente perfurado pela agulha de uma lanceta e o Sangue Capilar (1 a 5 gotas) será depositado em um papel de filtro para transporte. Conservação para envio Temperatura ambiente.
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